Himedik.com - Rachael Casella (34), asal Sydney, harus kehilangan anak keduanya dengan cara yang sama seperti kehamilan pertamanya. Penyebab kedua bayinya meninggal itu adalah Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau kelumpuhan otot karena kelainan genetika.
Bayi pertama Rachael, Mackenzie, meninggal pada Oktober 2018 silam saat berusia tujuh bulan, setelah didiagnosis dengan SMA Type 1 pada usia 10 minggu.
Baca Juga
Arkadia Digital Media dan UGM Siap Jalin Kerja Sama
Kejam! Orang Tua Potong Lidah Bayi Berusia 14 Bulan
Studi: Makan Satu Ayam Goreng Lebih per Minggu Dapat Tingkatkan Kematian
Stunting Bisa Dicegah dengan Pemberian Asi Eksklusif, lo!
Sama-sama Masam, Lemon dan Jeruk Nipis Nyatanya Punya Banyak Manfaat, lo!
Kemudian pada November 2018, wanita yang berprofesi sebagai polwan ini mengetahui dirinya hamil lagi. Namun tragis, ia diberi tahu bahwa bayi dalam kandungannya akan memiliki kondisi fatal yang sama dengan Mackenzie, dan Rachael harus menggugurkan kandungan.
"Kami memiliki bayi perempuan kedua dengan SMA. Bagaimana bisa?" ungkap Rachael, dikutip dari Daily Mail, Kamis (24/1/2019).
Pekan lalu, pada kehamilan 12 minggu dan empat hari, Rachael ke rumah sakit untuk menjalani CVS. Sampel plasenta bayinya diambil dengan cara menembuskan jarum ke perut Rachael.
"Hasilnya, bayi itu adalah gadis kecil yang cantik, yang seperti Mackenzie, memiliki SMA," katanya. "Aku harus menjalani hari-hariku dengan mengandungnya sembari mengetahui dia akan segera pergi. Aku tidak tahu bagaimana mengucapkan selamat tinggal kepada bayi kami."
Meski ada 75 persen kemungkinan keluarganya akan memiliki bayi perempuan yang sehat, Rachael dan Jonathan, sang suami, malah mendapat 25 persen sisanya.
"Yang ingin aku lakukan adalah tidur dan tidak bangun sampai dunia memperlakukan kita dengan adil," kata Rachael, patah hati.
"Sampai aku mengandung bayi yang bisa aku besarkan. Aku muak berbagi rasa sakit, aku ingin berbagi kebahagiaan dan cinta."
Rabu (23/1/2019) kemarin, Rachael mengalami kehamilan terakhirnya untuk 'sementara ini'.
Menurut SMA Australia, SMA adalah penyakit otot genetik yang langka, yang ditandai dengan hilangnya sel saraf bernama neuron motorik. Otot yang diserang tidak hanya yang ada di lengan dan kaki, tetapi semua otot internal, seperti yang berfungsi untuk bernapas, batuk, dan menelan.
Hilangnya neuron motorik menyebabkan kelemahan otot progresif dan kekurangan tenaga. SMA diturunkan oleh apa yang dikenal sebagai 'pewarisan resesif autosom'.
Seseorang yang mengalami SMA mewarisi gen yang berubah dari orang tua mereka. Satu dari 35 orang tidak sadar memiliki gen ini.