Himedik.com - Memiliki anak yang terlahir sehat dan sempurna tentu menjadi impian semua orangtua, tak terkecuali aktris Joanna Alexandra. Namun nasib berkata lain, anak keempatnya yang lahir prematur pada 24 Mei 2017 mengalami kondisi yang cukup memprihatinkan.
Adalah Ziona Eden Alexandra Panggabean, bayi yang kini telah berusia 18 bulan ini diketahui mengalami berbagai kelainan bawaan. Seperti ukuran kepalanya lebih besar dan kaki melengkung ke dalam.
Baca Juga
Tak hanya itu, Zio, nama akrabnya menderita laringomalasia yaitu kelainan bawaan di bawah laring yang membuatnya kesulitan bernapas.
Dan juga memiliki kaki yang melengkung ke dalam. Karena kondisi kakinya, Zio harus menggunakan gips hingga berusia dua bulan. Setelah gips dilepas, ia memakai sepatu khusus.
Makin lama, Joanna dan suami, Raditya Oloan, menemukan banyak masalah lain pada Zio, seperti tak merespons suara dan belum mampu mengangkat kepala pada usia tiga bulan. Dokter yang merawat Zio pun mencurigai ada masalah lain pada anak ini.
Benar saja, dari hasil pemeriksaan, tulang pinggul Zio ternyata tak berada di tempatnya. Langit-langit mulutnya juga bermasalah dengan dagu kecil. "Zio akhirnya divonis menderita kelainan genetik langka yang disebut campomelic dysplasia (CMD)," kata Joanna, seperti dikutip dari berbagai sumber.
CMD merupakan salah satu kelainan genetik langka. Ibarat desain bagi tubuh, genetik merupakan cetak biru bagi semua organ. Karena cetak birunya tak normal, bagian tubuh yang dibuat jadi bermasalah.
Kelainan yang pertama kali terlihat biasanya adalah bagian tungkai, kaki, dan lengan. Mereka yang terlahir dengan CMD umumnya memiliki kaki dan lengan pendek serta melengkung ke dalam.
Selain itu, kelainan gen tersebut membawa masalah lain, di antaranya tulang panggul melenceng dari tempatnya, kepala besar, dagu kecil, ada celah di langit-langit mulut, dan lidahnya mudah turun atau yang disebut dengan Pierre Robin Sequence.
Lalu tulang iga yang semestinya berjumlah 12 pasang hanya ada 11 pasang dan alat kelamin tak jelas. Dalam situs National Library of Medicine, 75 persen anak yang menderita kelainan ini memiliki kromosom seks laki-laki (XY) dengan alat kelamin perempuan.
Kondisi ini dikaitkan erat dengan mutasi genetik SOX9 dan 17q. Nama penyakit ini berasal dari akar kata Yunani, campo atau campto yang berarti bengkok, dan melia yang berarti kaki. Kelainan ini diperkirakan diderita satu dari 40-200 ribu orang.
Kesedihan tentu dirasakan oleh Joanna begitu mengetahui penyakit yang diderita oleh sang anak. Namun, ia bersyukur karena sang anak bisa melewai masa-masa kritis.
Joanna bisa kuat karena ada dukungan dari keluarga. Selain itu, ia percaya Tuhan akan memberikan yang terbaik. "Tuhan yang nitip anak sama kami, jadi kami percaya kalau Tuhan beracara ya bakal nemeni kami," ucap wanita 31 tahun itu.
Joanna menikah dengan Raditya Oloan pada 16 Juni 2007. Mereka dikaruniai empat anak, Zuriel Paris Jedidiah Panggabean, Zeraiah Moria Phinehas Panggabean, Zoey Havilah Salajena Panggabean, dan terakhir Ziona Eden Alexandra Panggabean.
