Himedik.com - Jika biasanya anak kecil menghabiskan banyak waktunya untuk bermain dengan teman sebaya atau bersama orangtua, tapi, tidak dengan bayi 16 bulan bernama Baker Roth ini. Dia justru lebih banyak menghabiskan waktunya di rumah sakit karena mengalami kelainan langka.
Bayi 16 bulan ini divonis menderita sindrom Beckwith-Wiedemann, yakni kelainan langka yang menyebabkan lidahnya berukuran besar seperti lidah orang dewasa. Kondisi itu membuat Baker kesulitan bernapas dan perkembangan verbal terhambat.
Baca Juga
Baker juga harus menderita hepatoblastoma, sejenis kanker hati langka pada anak-anak akibat kelainannya.
''Sangat menyedihkan tidak bisa mendengar tawa, tangis dan bicaranya. Kondisi ini tidak mudah, tapi aku juga tidak bisa membayangkan hidup kami tanpa Baker,'' ujar Farrah Roth, ibu Baker Roth dikutip dari Insider.
Menurut National Institutes of Health (NIH), Beckwith-Wiedemann adalah kelainan langka yang menyerang satu dari 13 ribu bayi baru lahir. Sayangnya, gejala umum seorang bayi menderita kelainan langka ini sulit terdeteksi dini.
Para peneliti mengatakan kelainan langka yang diderita Baker ini biasanya disebabkan oleh kromosom yang bermutasi secara genetis.
Seorang bayi 16 bulan alami kelainan langka yang membuat lidahnya besar seperti orang dewasa (Facebook/Baker Strong)
Proses terjadinya mutasi genetis ini pun berbeda-beda, seperti mutasi kromosom melalui metilasi atau adanya gangguan pada regulasi gen dan menyebabkan pertumbuhan berlebih peris Baker Roth dengan lidah besarnya.
Karena itu, cara terbaik untuk mengetahui seorang anak menderita kelainan langka ini atau tidak adalah dengan cara melakukan pengujian genetik. Selain itu, bisa juga melihat riwayat penyakit keluarga, pemeriksaan fisik, tes laboratorium atau melakukan semua tesnya.
Sedangkan pada kasus Baker, dokter menarik kesimpulan ia terkena kelainan ini ketika ibunya pergi ke rumah sakit saat usia kehamilan 31 minggu. Saat itu Farrah Roth yang sedang mengandung Baker Roth melakukan beberapa tes untuk preeklamsia.
Lalu ketika Baker Roth baru berusia 3 minggu, dokter mendiagnosis ia menderita kelainan langka setelah melakukan pemeriksaan darah. Karena itu, ukuran lidah dan lambung Baker Roth lebih besar disertai kadar gula darah dalam tubuhnya rendah.
Sementara itu, Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) mencatat bahwa bagian tubuh yang tidak normal seperti yang dialami Baker adalah tanda-tanda kelainan langka Beckwith-Wiedemann. Namun, pada beberapa kasus bisa jadi karena pertumbuhan abnormal yang tidak terdeteksi pada tubuh.
NORD juga menyatakan bahwa gula darah yang rendah termasuk gejala lain dari kelainan langka ini karena terjadi pertumbuhan berlebih dan peningkatkan produksi insulin.
Baker Roth sudah melakukan 3 kali operasi ketika usianya masih 1 minggu. Kini kondisinya jauh lebih baik setelah melakukan pengurangan lidahnya.
Melansir dari Facebook Baker Strong, setiap dua minggu sekali Baker Roth datang ke ahli terapi bicara dan lebih banyak menggunakan bahasa isyarat.
