Kenali Lebih Jauh Apa Itu Down Syndrome

Himedik.com - Down syndrome juga dikenal sebagai trisomi 21, merupakan kondisi genetik yang biasanya menyebabkan beberapa tingkat ketidakmampuan belajar dan karakteristik fisik tertentu.

Melansir dari nhs.uk, sebagian besar bayi yang lahir dengan sindrom down, didiagnosis memiliki beberapa ciri berikut.

1. Kebal (hipotonia)
2. Mata yang miring ke atas dan ke luar
3. Mulut kecil dengan lidah yang mungkin menonjol
4. Bagian belakang kepala yang rata
5. Berat dan panjang di bawah rata-rata saat lahir
6. Telapak tangan mereka mungkin hanya memiliki satu lipatan di atasnya

Walaupun anak-anak dengan sindrom Down memiliki beberapa karakteristik fisik yang sama, mereka tidak semua terlihat sama.

Orang dengan sindrom down juga akan memiliki kepribadian dan kemampuan yang berbeda.

Setiap orang yang lahir dengan sindrom down akan memiliki beberapa tingkat ketidakmampuan belajar, tetapi ini akan berbeda untuk setiap orang.

Skrining untuk sindrom down

Terkadang orang tua mengetahui bahwa bayi mereka menderita sindrom down selama kehamilan karena tes skrining. Semua wanita hamil ditawarkan tes skrining untuk sindrom down.

Tes skrining tidak dapat memberi tahu dengan pasti apakah bayi menderita sindrom down, tetapi ini dapat memberi tahu seberapa besar kemungkinannya.

Jika tes skrining menunjukkan ada kemungkinan bayi mengalami sindrom ini, lebih banyak tes dapat dilakukan selama kehamilan untuk memastikannya.

Baca Juga: Berawal dari Luka Kecil di Tangan, Pria Ini Alami Sepsis

 

Penyebab sindrom down

Sindrom down biasanya disebabkan oleh kromosom ekstra dalam sel-sel bayi. Dalam kebanyakan kasus, ini tidak diwariskan - itu hanya hasil dari perubahan genetik satu kali pada sperma atau telur.

Ada kemungkinan kecil untuk memiliki anak dengan sindrom down dengan kehamilan apa pun, tetapi kemungkinan meningkat dengan usia ibu.

Misalnya, seorang wanita berusia 20 tahun memiliki peluang 1 banding 1.500 untuk memiliki bayi dengan sindrom down, sementara wanita berusia 40 tahun memiliki peluang 1 banding 100.

Tidak ada bukti bahwa apapun yang dilakukan sebelum atau selama kehamilan meningkatkan atau mengurangi kemungkinan memiliki anak dengan sindrom down.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom down, ada dukungan yang tersedia untuk membantu anak-anak dengan kondisi ini, misalnya:

1. Akses ke layanan kesehatan termasuk beragam spesialis

2. Dukungan untuk perkembangan anak. Ini mungkin termasuk terapi wicara dan bahasa, fisioterapi, dan pengajaran di rumah

3. Kelompok pendukung, seperti Asosiasi Down Sindrom yang dapat menghubungkan kamu dengan keluarga lain yang memiliki anak dengan sindrom down

Masalah kesehatan terkait dengan sindrom down

Orang dengan sindrom down lebih cenderung memiliki masalah kesehatan tertentu, termasuk:

1. Gangguan jantung, seperti penyakit jantung bawaan
2. Masalah pendengaran dan penglihatan
3. Masalah tiroid, seperti kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme)
4. Infeksi berulang, seperti pneumonia

Jika kamu memiliki kekhawatiran tentang kesehatan anak, segera bicarakan dengan dokter umum atau dokter anak.